聚合酶链反应-芯片杂交法检测乙醛脱氢酶2亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性实验的体会

吴勰；田伊人；许迅辉

关键词：聚合酶链反应, 基因芯片, 杂交法, 检测, 乙醛脱氢酶, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 药物不良反应, 单核苷酸多态性, 遗传基础, 脱氧核糖核酸, 序列多态性, 住院人数, 遗传变异, 药物转运, 药物反应, 药物代谢, 信号传导, 芯片技术, 相关研究

摘要：我国每年因药物不良反应的住院人数高达250万，死亡人数约20万。相关研究结果表明，药物不良反应占全球主要死亡原因的第4～6位。药物代谢相关的酶、药物结合相关的受体、药物转运相关的膜通道、信号传导相关蛋白的编码基因的遗传变异与药物不良反应密切相关[1]。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的脱氧核糖核酸序列多态性，是决定个体差异的主要的遗传基础之一，SNP的存在导致生物个体之间大量功能蛋白不同，导致了对药物反应的千差万别[2，3]。而基因芯片技术对患者遗传分子诊断起着重要的作用。因此，规范的技术操作是保证基因芯片合格率的基础。