期刊简介
报道医疗卫生单位医技专业学术论文及临床实践经验，反映国内外医技领域发展动态及科研成果。
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首页>实用医技杂志
- 杂志名称：实用医技杂志
- 主管单位：山西省卫生厅
- 主办单位：山西医药卫生传媒集团有限责任公司
- 国际刊号：1671-5098
- 国内刊号：14-1298/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
脑腱黄瘤病及CYP27A1基因突变研究进展
姚甲瑞；黄德晖；吴卫平
关键词：黄瘤病, 胆甾烷醇, 常染色体隐性遗传, 中间代谢产物, 鹅去氧胆酸, 代谢性疾病, 异常升高, 基因突变, 胆固醇, 酶活性, 晶状体, 醇含量, 综述, 治疗, 脂质, 血浆, 系统, 文献, 特征, 肌腱
摘要：脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。该病以胆固醇及其中间代谢产物胆甾烷醇（cholestanol）在晶状体、脑、肌腱、骨骼等多个系统内异常堆积为特征，由CYP27A1基因突变致使固醇27-羟化酶活性不足引起。CTX血浆胆甾烷醇及尿胆汁醇含量常异常升高，鹅去氧胆酸（chenodeoxycholic Acid，CDCA）治疗有效。目前相关文献报道的世界范围内CTX患者已达600余例，本文对该病的研究进展进行综述。
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