期刊简介
报道医疗卫生单位医技专业学术论文及临床实践经验，反映国内外医技领域发展动态及科研成果。
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首页>实用医技杂志
- 杂志名称：实用医技杂志
- 主管单位：山西省卫生厅
- 主办单位：山西医药卫生传媒集团有限责任公司
- 国际刊号：1671-5098
- 国内刊号：14-1298/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析
卜晓萍；田丽萍；孙萍；杨绪庆
关键词：新生儿苯丙酮尿症, 筛查实验, 阳性结果, 苯丙氨酸羟化酶, 遗传代谢性疾病, 体格发育, 发病率, 染色体隐性, 智能, 早期治疗, 早期诊断, 体内蓄积, 神经系统, 代谢过程, 大脑发育, 南方, 患儿, 地区, 北方
摘要：苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病.我国的发病率为1/12000,不同地区发病率略有不同,南方低于北方.PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响大脑发育及神经系统的发育,终导致智能落后.但在新生儿期进行筛查,可早期诊断、早期治疗,患儿的智能和体格发育均可达到正常水平.
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