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  • 杂志名称:实用医技杂志
  • 主管单位:山西省卫生厅
  • 主办单位:山西医药卫生传媒集团有限责任公司
  • 国际刊号:1671-5098
  • 国内刊号:14-1298/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
实用医技杂志1998年第02期

肝糖原储积症1例

开塞尔;阿丽娅

关键词:糖原合成酶, 常染色体隐性遗传, 组织器官, 糖原分解, 缺陷, 代谢紊乱, 伴性遗传, 婴幼儿, 性疾病, 先天性, 围产期, 肝糖原, 代谢酶, 障碍, 脏器, 异形, 小肠, 肌肉
摘要:糖原储积症为先天性糖原代谢紊乱性疾病.多数由于糖原代谢酶的缺陷而致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异形糖原的过多储积.主要受累的脏器有肝、肾、肌肉、脑、小肠等,少数是由于糖原合成酶的缺陷,以致肝糖原明显减少.本病多见于婴幼儿,可在围产期发生,除IX6型为伴性遗传外,其它各型均为常染色体隐性遗传.